La ricerca biomedica ha dimostrato che nei soggetti con più di 50 anni, si può stimare il rischio di sviluppare malattie emato-oncologiche e cardiovascolari. In quest’ottica, il progetto SInISA intende realizzare un Sistema Integrato di Screening genetico e Data Governance basati sulla predizione di tali patologie, sfruttando sistemi di Next Generation Sequencing, infrastrutture interoperabili ad alte prestazioni e tecniche di intelligenza artificiale e cybersecurity a favore di una medicina predittiva e personalizzata.
SInISA, prevenzione e screening
“La prevenzione è un elemento cardine della sostenibilità del nostro Sistema Sanitario Nazionale – sottolinea Massimo Angileri, Amministratore Delegato di Dedalus Italia S.p.A., azienda capofila del progetto – Serve per diminuire la pressione sui nostri ospedali, riducendo le liste d’attesa, al fine di arrivare ad una diagnosi precoce delle malattie”.
Lo screening è lo strumento cardine della cosiddetta Prevenzione Secondaria, cioè dell’insieme delle attività e interventi finalizzati a raggiungere una diagnosi precoce delle malattie quando sono ancora in una fase asintomatica. L’obiettivo di SInISA è quello di studiare e definire un processo e le sue modalità di gestione per supportare il sistema sanitario nel passaggio dagli studi clinici a un servizio assistenziale di screening e presa in carico del paziente.
Sequenziamento del DNA e screening di nuova generazione
I nuovi processi di screening che si baseranno sul sequenziamento del DNA e su indagini genetiche rappresentano un procedimento molto delicato, dove occorre fare molta attenzione a cogliere gli effetti benefici per la salute del paziente, tutelando al massimo però la riservatezza, la sicurezza e anche tutti gli aspetti psico-sociali che possono riguardare ogni singolo cittadino coinvolto.
Il progetto SInISA si occuperà quindi di progettare e realizzare l’evoluzione di sistemi informativi a supporto di programmi di Screening di nuova generazione, in particolare per la Prevenzione Secondaria di patologie emato-oncologiche nelle persone anziane.
Occorre sempre tener presente che programmi di Screening mirati e sistematici risultano efficaci nel migliorare gli esiti clinici della risposta dei sistemi sanitari all’insorgenza di determinate patologie nella popolazione, in virtu’ di un precoce rilevamento della malattia attuato su ampia scala demografica.
Le due fasi di screening
Sulla base di questo, il progetto SInISA suddividerà lo screening in due fasi. “La prima fase consiste in un esame di laboratorio standard, quindi un esame del sangue accessibile a tutti che permetterà l’identificazione di una parte di popolazione a rischio. Su questa, si farà una seconda fase basata su esami di sequenziamento del genoma, per identificare un ulteriore elemento di rischio” spiega Massimo Angileri.
Lo screening, svolto dall’ASL 5 Ligure sui soggetti dai 50 agli 80 anni, sarà quindi diviso in due macro-parti. Durante la prima fase verranno raccolti circa 10.000 campioni di sangue, mentre la seconda sarà dedicata a un approfondimento maggiore che identifichi un target ristretto di possibili soggetti a rischio – almeno 300 pazienti – da sottoporre a ulteriori analisi. Durante quest’ultimo step, si procederà al sequenziamento del genoma attraverso tecniche di Next Generation Sequencing supportate da modelli predittivi basati su Intelligenza Artificiale.
Prevedere l’insorgenza delle patologie emato-oncologiche e cardiovascolari è possibile perché esistono valori sentinella nel sangue che si possono identificare con dei prelievi standard dell’emocromo che possono aiutare a restringere il campione di indagine delle mutazioni.
Inoltre, in una logica di screening su larga scala e di sicurezza delle informazioni, i laboratori che raccolgono i dati saranno dotati di infrastrutture ad alte prestazioni in termini di calcolo e storage.
Il progetto SInISA ha una durata di 18 mesi e si candida, a lungo termine, come soluzione ideale per la trasformazione digitale del settore sanitario con l’obiettivo di diventare una pratica consolidata e progressivamente implementata dalle Health Authorities nello screening delle malattie.
