In SInISA si è definito uno studio preclinico, no profit e di tipo non farmacologico, che prevede l’arruolamento volontario di soggetti di età compresa tra 50 e 80 anni che si presentano presso la ASL5 per esami ematochimici di controllo.
Il laboratorio di riferimento della Asl 5 La Spezia implementerà procedure specifiche per identificare automaticamente gli emocromi che mostrano un’alterazione di determinati parametri.
Le provette di sangue segnalate saranno inviate in forma pseudo-anonimizzata al laboratorio di Genartis, che eseguirà il sequenziamento del DNA per esaminare geni noti in letteratura per essere correlati con un maggiore rischio a sviluppare malattie ematologiche e/o cardiovascolari.
L’analisi del sequenziamento può avere i seguenti risultati:
- Negativo: nessuna mutazione osservata.
- Mutazioni di significato incerto (quindi molto probabilmente senza alcun effetto negativo).
- Mutazioni che suggeriscono un’aumentata probabilità di rischio di sviluppare una malattia ematologica o cardiovascolare.
La ASL5 analizzerà i risultati con il supporto del DIMES e del Centro Strategico di Ateneo SRV (coordinatrice: Prof.ssa Emanuela Marcenaro) e la supervisione del Prof. Francesco Frassoni.
