Partendo dalle basi scientifiche e dagli studi di riferimento, il progetto SInISA mira a definire gli aspetti scientifici, clinici, organizzativi e tecnologici che possono supportare in futuro, nell’ambito della sanità pubblica, nuove campagne di screening basate anche su sequenziamento genetico per patologie onco-ematologiche, partendo da una stratificazione dei soggetti con potenziale rischio di incorrere in tali patologie.
Tra gli aspetti più rilevanti, riguardo allo studio condotto nell’ambito del progetto SInISA, si evidenziano:
- Le mutazioni ricercate sono di tipo somatico, cioè non ereditarie.
- Il rischio individuale non dipende dalla sola presenza di una mutazione in un singolo gene, ma anche dalla quota di cellule che la portano e dalla combinazione di mutazioni presenti in geni diversi.
- Il progetto mira ad avere anche una valenza educazionale, preparando la popolazione a confrontarsi con la crescente diffusione di test genetici che rivelano mutazioni acquisite nei propri tessuti.
Lo studio è consapevole dei possibili impatti psicologici legati alla conoscenza della propria situazione genetica e, per questo, prevede un percorso di screening con follow up dedicato, svolto presso la Asl 5 La Spezia con il coinvolgimento dei MMG e del personale medico.
